视网膜色素变性人病因

病症为表现型性疾病。其表现型方式则有 常会突变隐性、显性和性超市 隐性三种，以隐性表现型最多(70-90%)；显性表现型；大(3-20%)；性超市表现型多于(10%)；目前认为，常会突变显性表现型型多于有两个基因一层楼，座落1]突变短臂与第三号突变贝氏。性超市表现型基因座落X突变短臂一区一带和六区一带。

关于病症机理在近20-30年来，有有一些新的认识。病理学生理反应上都，发掘出上皮色素上皮蛋白对视蛋白外节盘膜的吞噬消化内分泌，骤然外节盘膜崩解物残存，堆积形成一层高处妨碍糖类从脉络膜到上皮的发运，从而招致视蛋白的进行性营养不良及逐渐复合和消失。这个过程已在一种有功能障碍上皮色素复合的RCS獭上皮中受益断定。

至于上皮色素上皮蛋白吞噬内分泌的原因，目前还不清楚，可能与基因所致会、某些核糖体的缺乏及生物合成障碍有关。在免疫学上都，发掘出病症患者体液免疫、蛋白免疫均有所致会，墙身母体有激活的T蛋白、B蛋白与巨噬蛋白，上皮色素上皮蛋白表达HLA-DR抗原，正常会人则未这种表现。同时也发掘出病症患者自身免疫现象，但目前对病症是否是为自身免疫病尚缺乏充份依据。在生化上都，发掘出病症患者脂质生物合成所致会，上皮中有脂褐色的颗粒聚积；锌、铜、氯化等钾及核糖体生物合成有所致会。因此病症的显现出可能依赖于多种的病症机理。